হিজড়া বা তৃতীয় লিঙ্গের মানুষদের ক্ষেত্রে ক্রোমোজোমের জোড়া কেমন হবে, তা নির্ভর করে তাদের জন্মগত শারীরিক বৈশিষ্ট্যের ওপর। চিকিৎসা বিজ্ঞান ও জিনতত্ত্ব (Genetics) অনুযায়ী, হিজড়া সম্প্রদায়ের অন্তর্ভুক্ত ব্যক্তিরা প্রধানত দুটি ভিন্ন জৈবিক ও মনস্তাত্ত্বিক অবস্থার কারণে এমন হয়ে থাকেন।
নিচে ক্রোমোজোম জোড়ার ভিত্তিতে এদের বৈজ্ঞানিক ব্যাখ্যা দেওয়া হলো:
১. ইন্টারসেক্স বা উভলিঙ্গ (Intersex) অবস্থা
যাঁরা জন্মগতভাবেই স্পষ্ট পুরুষ বা নারী লিঙ্গ নিয়ে জন্ম নেন না (যাঁদের শারীরিক অঙ্গ বা প্রজননতন্ত্র অস্পষ্ট থাকে), চিকিৎসা বিজ্ঞানের ভাষায় তাঁদের ইন্টারসেক্স বলা হয়। এদের ক্ষেত্রে ক্রোমোজোমের জোড়ায় বিভিন্ন ধরনের ব্যতিক্রম বা ভিন্নতা দেখা যায়। প্রধান ক্রোমোজোম জোড়াগুলো হলো:
• XXY ক্রোমোজোম (ক্লাইনফেল্টার সিন্ড্রোম): এটি ইন্টারসেক্স বা হিজড়াদের ক্ষেত্রে সবচেয়ে বেশি দেখা যায়। সাধারণত পুরুষদের ক্রোমোজোম হয় XY, কিন্তু এই জটিলতায় পুরুষদের সাধারণ জোড়ার সাথে অতিরিক্ত একটি X ক্রোমোজোম যুক্ত হয়ে XXY গঠন করে। এর ফলে শরীরে পুরুষ ও নারী—উভয় ধরনের হরমোন ও শারীরিক বৈশিষ্ট্যের মিশ্রণ প্রকাশ পায়।
• XO ক্রোমোজোম (টার্নার সিন্ড্রোম): এটি নারীদের ক্ষেত্রে ঘটে। নারীদের সাধারণ ক্রোমোজোম জোড়া XX হওয়ার কথা থাকলেও, এই সিন্ড্রোমে একটি X ক্রোমোজোম অনুপস্থিত থাকে (অর্থাৎ কেবল একটি X ক্রোমোজোম থাকে, যা XO নামে পরিচিত)। এর ফলে নারী প্রজননতন্ত্র পূর্ণাঙ্গ রূপ পায় না।
• XX/XY মোজাইসিজম (Mosaicism): এটি অত্যন্ত বিরল একটি অবস্থা। এতে একই মানুষের শরীরের কিছু কোষে XX (নারী) ক্রোমোজোম এবং কিছু কোষে XY (পুরুষ) ক্রোমোজোম জোড়া বিদ্যমান থাকে।
• ক্রোমোজোম জোড়া স্বাভাবিক থাকা সত্ত্বেও (XY বা XX): অনেক সময় ক্রোমোজোম জোড়া সম্পূর্ণ স্বাভাবিক (পুরুষের জন্য XY এবং নারীর জন্য XX) থাকা সত্ত্বেও কেবল হরমোনের ভারসাম্যহীনতার কারণে (যেমন: Androgen Insensitivity Syndrome) শিশুর প্রজনন অঙ্গের বিকাশ বাধাগ্রস্ত হয় এবং সে ইন্টারসেক্স বা হিজড়া শিশু হিসেবে জন্ম নেয়।
২. ট্রান্সজেন্ডার বা রূপান্তরিত লিঙ্গ (Transgender) অবস্থা
হিজড়া সম্প্রদায়ের একটি বড় অংশ মানসিকভাবে এই পরিচয় ধারণ করেন। এদের ক্ষেত্রে ক্রোমোজোম জোড়া চিকিৎসাবিজ্ঞানের দৃষ্টিতে ১০০% স্বাভাবিক থাকে।
• একজন ব্যক্তি জিনগতভাবে সম্পূর্ণ পুরুষ (XY ক্রোমোজোম) বা সম্পূর্ণ নারী (XX ক্রোমোজোম) হয়েই জন্ম নেন।
• তবে তাদের মস্তিষ্ক ও মানসিক অনুভূতির সাথে তাদের শারীরিক লিঙ্গের মিল থাকে না (যেমন: শরীরে পুরুষ কিন্তু মনে প্রাণে নিজেকে নারী ভাবা)। একে চিকিৎসাবিজ্ঞানে Gender Dysphoria বলা হয়। পরবর্তীতে সামাজিক বা মানসিকভাবে তারা হিজড়া সম্প্রদায়ের সাথে যুক্ত হন।